综述
循环肿瘤DNA在肿瘤精准治疗中的意义
肿瘤研究与临床, 2017,29(10) : 710-714. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.10.018
摘要

活组织检查不仅是癌症诊断的标准,还适用于癌症的靶向治疗。然而由于肿瘤异质性和不断演化的特点,使得活组织检查在用于癌症诊断、发展评估、预后和基因分型时有一定局限性。循环肿瘤DNA(ctDNA)是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,能实时反映肿瘤状态。随着新技术不断涌现,检测ctDNA的特异性及灵敏性的方法不断改善。对ctDNA检测可以用来分析肿瘤基因和表观遗传的改变,ctDNA能够广泛应用于肿瘤分子分型、评估肿瘤动态和肿瘤负荷、检测微小残留病灶和复发、预后评估、监测耐药和发现新治疗靶点。

引用本文: 成驰, 孙林德, 徐文通. 循环肿瘤DNA在肿瘤精准治疗中的意义 [J]. 肿瘤研究与临床,2017,29( 10 ): 710-714. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.10.018
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循环肿瘤DNA(ctDNA)是一种存在于细胞外液体中,并由肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA,以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在,携带有与原发肿瘤组织相一致的分子遗传学特征。曼德尔于1948年最先报道了关于游离DNA存在于循环血液中的发现,ctDNA的临床效用一直是一个活跃的研究领域,在晚期肾衰竭、中风、心肌梗死、手术和创伤患者的血液中都可检测到ctDNA[1,2,3]。从正常的ctDNA中辨别出异常的ctDNA,可以有效证实肿瘤DNA突变的存在,这些体细胞突变通常只存在于癌细胞和癌前细胞的基因组,并不会出现在同一个人的正常细胞基因组中,从而保证了ctDNA作为肿瘤标志物的特异性。如果肿瘤DNA片段在癌症患者中的体液循环是丰富的,那么识别体细胞变异DNA的测序方法可以轻易识别ctDNA,但是ctDNA通常代表ctDNA总量的一小部分,因此目前检测ctDNA面临着巨大的挑战[4],如标准测序方法Sanger测序或焦磷酸测序只能在重型肿瘤负荷或ctDNA水平较高的患者中检测到突变片段。近期ctDNA的检测在癌症患者治疗中的应用越来越被重视,主要是因为下一代测序(NGS)技术通量提高、成本降低和测序周期缩短的优势已被广泛应用于基因组学、转录组学、宏基因组学和表观组学等方面。基础的ctDNA分析方法可通过突变状态反映肿瘤基因组信息,在肿瘤的研究领域和临床应用发挥重要作用,可决策一个全新的癌症治疗方案。

 
 
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