短篇论著
Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习
肿瘤研究与临床, 2017,29(07) : 487-490. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.07.016
摘要
目的

探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊断及治疗策略。

方法

回顾3例VHL综合征的临床表现,并进行相关文献复习。

结果

3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征:1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌(VHL 1型),经手术治疗后,随访19个月无病情变化;1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位(VHL 1型),在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变;1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤(VHL 2a型),随访80个月无进展。

结论

VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学,根据具体类型选择相应的治疗策略;对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者,应长期随访观察;有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测,提供相应的遗传咨询及随访管理。

引用本文: 陈巍魏, 朱蔼瑜, 唐林, 等.  Von Hippel-Lindau综合征三例并文献复习 [J]. 肿瘤研究与临床,2017,29( 07 ): 487-490. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.07.016
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Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要引起中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、内淋巴囊肿瘤、肾癌、肾囊肿或肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤以及其他一些少见病变[1,2,3]。现回顾分析我院经治的3例符合VHL综合征表现的患者资料,并结合文献报道如下。

 
 
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肿瘤
von Hippel-Lindau综合征
遗传性疾病
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