短篇论著
小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌四例并文献复习
肿瘤研究与临床, 2017,29(4) : 271-273. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.04.014
摘要
目的

探讨小眼畸形转录因子(MiTF)家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。

方法

回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌,并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结。

结果

4例患者中,3例因无痛性肉眼血尿就诊,入院后常规体检及相应的辅助检查后考虑为肾占位,行根治性肾切除术,术后免疫组织化学确诊为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌;另1例因糖尿病16年常规体检发现肾占位就诊,入院后检查考虑为肾下极占位,行肾下极部分切除术,术后免疫组织化学确诊为t(6;11)(p21;q12)/TFEB融合基因相关性肾细胞癌。

结论

MiTF家族相关性肾细胞癌是一种临床较为少见的易位性肾癌,临床表现与其他类型的肾癌非常相似,确诊需依赖病理检查及免疫组织化学结果,目前根治性手术切除是其主要的治疗方法,预后需密切观察。

引用本文: 孙建国, 高瑞林, 刘维辉. 小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌四例并文献复习 [J]. 肿瘤研究与临床,2017,29( 4 ): 271-273. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.04.014
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小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族相关性肾细胞癌包括Xp11.2易位/TFE3融合基因肾细胞癌(简称TFE3肾细胞癌)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB融合基因肾细胞癌(简称TFEB肾细胞癌)。两种疾病具有相似的临床表现、组织形态、免疫组织化学和分子遗传学特征,又和临床常见的肾透明细胞癌非常相似。该肿瘤与MiTF相关,是MiTF家族肿瘤之一,临床非常少见[1]。我科2016年1月至12月共收治3例TFE3肾细胞癌和1例TFEB肾细胞癌,现报道如下,并复习相关文献。

 
 
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关键词
小眼畸形相关转录因子
易位,遗传
肾肿瘤