综述
BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性
肿瘤研究与临床, 2017,29(3) : 211-213. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.03.018
摘要

甲状腺乳头状癌是内分泌系统的常见肿瘤,其病因及发病机制至今尚不明确。有研究显示,细胞生长、分化的刺激因素和基因突变因素共同作用于甲状腺细胞,使其由正常细胞转变为肿瘤细胞。在甲状腺乳头状癌的发生发展过程中,有多种癌基因与抑癌基因参与其中。近年研究发现,BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的发病及预后有密切关系。BRAF基因受RAS蛋白激酶调控,通过激活MAPK信号通路而发挥生物学作用,进而影响甲状腺乳头状癌的发生和发展。

引用本文: 郝明瑜, 乔虹. BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性 [J]. 肿瘤研究与临床,2017,29( 3 ): 211-213. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2017.03.018
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甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤,约占全身恶性肿瘤的1%,居头颈部恶性肿瘤首位[1]。甲状腺癌中分化良好的甲状腺乳头状癌(PTC)占50%~70%[2],是最常见的病理类型。PTC分化好,恶性程度低,较早出现颈淋巴结转移,预后较好,患者术后10年生存率高;但部分PTC侵袭性强,易复发和转移,是造成死亡的主要原因。大量研究表明,PTC是一种受到多基因、多因素影响的疾病,其中遗传因素是PTC的主要危险因素[3],其对PTC发病机制的影响表现为个体在生长发育过程中发生基因突变或重排。PTC研究发现,BRAF对其发病及临床预后会产生重要影响。在27%~90% PTC患者中发现BRAF基因突变,而在正常甲状腺组织和良性病变组织中均未发现该基因突变[4,5]。现主要对BRAF基因突变影响PTC的发生发展和预后的研究进行综述。

 
 
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BRAF基因
MAPK信号通路
甲状腺乳头状肿瘤
基因突变