论著
甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变与RET基因重排的检测及其临床意义
肿瘤研究与临床, 2016,28(11) : 721-724. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2016.11.001
摘要
目的

探讨BRAF V600E突变及RET基因重排与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理因素的相关性。

方法

收集2012年1月至2014年1月180例PTC患者的手术标本,以30例其他类型甲状腺良性或恶性病变组织作为对照,提取DNA和RNA,检测BRAF V600E突变及RET基因重排状况。分析BRAF V600E突变、RET基因重排与患者性别、发病年龄、原发灶直径、甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期的关系。

结果

PTC中BRAF V600E突变阳性率为59.4 %(107/180),对照组中未检测到BRAF V600E突变。PTC中RET基因重排阳性率为42.2 %(76/180),对照组中未发现RET基因重排。BRAF V600E突变阳性率在性别、发病年龄及肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P>0.05),其在甲状腺包膜外浸润(χ2=5.46,P=0.01)、颈部淋巴结转移(χ2=3.36,P=0.02)及临床分期(χ2=6.36,P=0.03)分层的患者间差异均有统计学意义。RET基因重排阳性率在性别、发病年龄和肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P>0.05),其在不同甲状腺包膜外浸润(χ2=3.45,P=0.04)、颈部淋巴结转移(χ2=5.78,P=0.03)及临床分期(χ2=6.48,P=0.01)分层的患者间差异均有统计学意义。

结论

BRAF V600E突变及RET基因重排与PTC患者的甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期状况有关。

引用本文: 刘少雄, 掌娟, 赵夫娟, 等.  甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变与RET基因重排的检测及其临床意义 [J]. 肿瘤研究与临床,2016,28( 11 ): 721-724. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2016.11.001
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甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一,我国甲状腺癌患者数呈逐年递增趋势[1,2]。甲状腺乳头状癌(PTC)占甲状腺癌的70%~80%[2,3,4]。与其他癌症相比,PTC的复发率很高,达20%~30%,给患者带来精神和经济上的负担[5]。有研究发现BRAF V600E突变可能和PTC的局部淋巴结转移及远处转移相关。BRAF V600E突变可能导致肿瘤细胞构象发生改变,导致下游信号途径持续激活,与PTC腺外浸润及肿瘤分期密切相关。滤泡细胞中的RET基因启动子正常情况下处于失活状态,当RET基因与异源基因融合发生重排后,RET基因上游的管家基因可促进酪氨酸激酶区域(TK)表达上调,通过酪氨酸磷酸化激活下游的Ras、BRAF基因,诱发MAPK信号转导途径的级联反应,诱导细胞过度增生以至癌变。RET基因重排可能导致PTC的发生,还和局部侵袭、预后及复发相关[6,7]。本研究探讨了BRAF V600E突变和RET基因重排与PTC临床病理因素的关系,为PTC的辅助诊断、预后评估及治疗提供临床参考。

 
 
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甲状腺乳头状癌
基因,RET
基因重排
BRAF V600E
突变