综述
人类婆罗双树样基因-4研究进展
肿瘤研究与临床, 2016,28(7) : 497-501. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2016.07.019
摘要

人类婆罗双树样基因-4(SALL4)是一种新发现的原癌基因,在胚胎的形成、维持胚胎干细胞多能性和自我更新方面发挥着重要的作用。SALL4与遗传性疾病、良性疾病、恶性肿瘤、血液系统肿瘤、生殖细胞肿瘤均有密切的关系,且与肿瘤患者的化疗耐药性及不良预后相关。SALL4通过调节不同的信号通路,转录因子和表观遗传修饰等机制获得相关的生物学功能。深入研究SALL4的作用机制及其与各种疾病发生、发展的关系,将为疾病的治疗提供新的契机。

引用本文: 刘海荣, 李岩. 人类婆罗双树样基因-4研究进展 [J]. 肿瘤研究与临床,2016,28( 7 ): 497-501. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2016.07.019
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人类婆罗双树样基因-4 (SALL4)是一种新发现的原癌基因,多项研究表明,其与遗传性疾病、白血病、恶性肿瘤及某些良性疾病的发生、发展有密切关系。SALL4是人类婆罗双树样基因(SALL)家族的4个成员(SALL1、SALL2、SALL3和SALL4)之一。SALL与参与果蝇多种器官发育的果蝇婆罗双树基因Spalt为同源基因[1]。SALL4是一种锌指蛋白转录因子,位于人类20号染色体q13,有4个外显子[2]。SALL4包括SALL4A和SALL4B两个亚型,两个亚型是由于外显子2内部不同的拼接方式引起的[3]。SALL4A和SALL4B均包含4个外显子,SALL4B亚型与SALL4A亚型相比,缺少第2外显子C末端部分序列。SALL4基因编码的蛋白质定位于细胞核内,SALL4A基因编码的蛋白质由1 053个氨基酸组成,相对分子质量为165 000,具有8个锌指结构,而SALL4B基因编码的蛋白质缺乏386~822号氨基酸,仅由617个氨基酸组成,相对分子质量为95 000,具有3个锌指结构[4,5,6]。Rao等[7]发现SALL4A和SALL4B根据不同的与DNA结合位点形成同源二聚体和异源二聚体,SALL4A和SALL4B有重叠,但单独SALL4B就可以维持大鼠胚胎干细胞的多能性[6]。SALL4是早期胚胎发育至关重要的基因和维持胚胎干细胞多能性和自我更新功能的主要调控基因,早期胚胎发育期间缺乏SALL4可以导致胚胎发育的缺陷。Miettinen等[8]应用免疫组织化学检测SALL4在10周胚胎组织中的表达,发现SALL4在卵母细胞、肠道上皮、肾小球上皮和25%的肝脏细胞内表达。 Chen等[9]应用实时定量聚合酶链反应(PCR)检测出SALL4在人类的胎盘组织和脐带血中的表达显著高于健康对照外周血水平。

 
 
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人类婆罗双树样基因-4