论著
胃肠道间质瘤340例基因及靶向治疗分析
肿瘤研究与临床, 2015,27(11) : 754-756. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2015.11.009
摘要
目的

探讨胃肠道间质瘤(GIST)患者的临床病理特征及c-kit、血小板源性生长受体α (PDGFRA)基因突变频率和突变类型。

方法

收集2012年1月至2014年12月手术切除并经术后病理证实的GIST患者340例临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序法检测组织标本中c-kit(外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态。

结果

340例GIST患者中,男性138例,女性192例;年龄37~ 81岁,中位年龄58岁。胃间质瘤178例(52.4 %),十二指肠间质瘤21例(6.2 %),小肠间质瘤82例(24.1 %),结肠间质瘤10例(2.9 %),直肠间质瘤15例(4.4 %),胃肠道外(来自腹膜、系膜、腹膜后或附件)间质瘤30例(8.8 %),肝脏(基因检测组织来自肝脏穿刺或手术切除标本)4例(1.2 %);340例GIST患者全部进行基因分型,总突变率89.4 %(304/340),其中,c-kit突变276例(81.2%),PDGFRA突变28例(8.2 %),野生型36例(10.6 %);125例患者的基因序列碱基突变检测中外显子11缺失突变49例,插入突变4例,错义突变12例;外显子9插入突变8例;外显子13错义突变1例;外显子17错义突变1例;外显子12同义突变24例;外显子18同义突变20例。

结论

c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型;基因突变类型与靶向药物的选择有一定的关系。

引用本文: 孙林德, 张晶, 刘林, 等.  胃肠道间质瘤340例基因及靶向治疗分析 [J]. 肿瘤研究与临床,2015,27( 11 ): 754-756. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2015.11.009
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近年的研究表明大多数胃肠道间质瘤(GIST)因c-kit基因的功能获得性突变导致酪氨酸激酶非配体依赖性的激活,其编码蛋白为CD117 (kit)[1]。GIST在病理学中免疫组织化学表达CD117和CD34,超微结构以丰富的线粒体、粗面内质网、胞质指突状突起等为特征,免疫组织化学染色结果及超微结构均与消化道Cajal间质细胞(ICC)一致,提示GIST可能是起源于ICC或与ICC同源的间叶干细胞肿瘤[1]。我们对2012年1月至2014年12月我院手术切除并经术后病理证实为GIST的340例患者进行回顾性分析,探讨其生长部位及临床病理特点。

 
 
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关键词
胃肠道间质肿瘤
分子靶向治疗
突变