综述
TKTL1在恶性肿瘤中的研究进展
肿瘤研究与临床, 2015,27(5) : 352-355. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2015.05.017
摘要

在人类基因组中至今已经发现了1种转酮醇酶(TKT)基因和2种TKT类似基因(TKTL1和TKTL2)。自从2005年Coy提出TKTL1基因和蛋白在恶性肿瘤中高表达后,人们便对TKTL1与肿瘤的关系进行了一系列基础和临床水平的研究。尽管TKTL1在肿瘤发生、发展中的生化基础和作用方式仍未被充分阐述,但TKTL1的高表达确实对恶性肿瘤具有特异性的正向促进作用。

引用本文: 陆欢, 朱惠莉. TKTL1在恶性肿瘤中的研究进展 [J]. 肿瘤研究与临床,2015,27( 5 ): 352-355. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-9801.2015.05.017
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转酮醇酶类似基因1(TKTL1)是人类转酮醇酶(TKT)基因家族中三成员(TKT、TKTL1和TKTL2)之一。其中TKT基因编码蛋白——转酮醇酶,是磷酸戊糖途径无氧分支的关键酶,是最具有代表性的硫胺素依赖酶之一。TKTL1染色体定位于Xq28,TKT定位于3p14.3,TKTL2定位于4q32.2。TKTL1和TKT的基因结构极为相似,而TKTL2是一个无内含子基因。与TKT不同,TKTL1缺少3号外显子,两者在DNA水平相似度为66%,在蛋白水平重合度为63%。由于TKTL1中外显子位点的突变,在预测的开放读码框中出现了终止密码子,在蛋白产物中反应为N-终端PP域缺少了38个氨基酸,因而TKTL1一度被认为是假基因[1]。2005年Coy等[2]首次发现,TKTL1实际上可编码蛋白,将其命名为TKTL1并发现肿瘤组织中TKTL1在mRNA水平和蛋白含量均升高。在随后的10年里,人们对TKTL1与肿瘤的关系进行了临床和基础水平的一系列研究。

 
 
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恶性肿瘤
TKTL1
转酮醇酶